癫痫猝死：凶嫌是谁？

癫痫中风(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指癫痫病人经常出现的一种非创伤连续性、非落水、非癫痫持续精神状态且验尸确定无招致遇害确定病变突然的意外遇害。尽管人们开始重视SUDEP及其也许方面可怕因素，但是目前对于SUDEP理由仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到癫痫病人癫痫时肺部跳动停止，临床深入研究医生也观察到强直－阵挛癫痫时病人肺部心率血压除此以外经常出现异常，即中枢连续性肺部暂时、轻微心动过缓、瞳孔散大，这些也许导致病人经常出现终期窒期及肝脏骤停。由此我们猜测，癫痫癫痫时招致肝脏肺部机制改变机制也许与SUDEP方面。

先天连续性中枢连续性肺换气欠缺遗传性(CCHS)是一种活埋连续性的中枢神经系统机制经常出现异常，临床深入研究主要特征是肺换气欠缺以及睡梦中对低氧、颇高碳酸血症敏感连续性下降。深入研究引述婴幼儿CCHS病人平稳连续性心绞痛死亡率很颇高，部分婴幼儿CCHS病人只需安装肝脏起搏器以预防肝脏骤停的时有发生。

深入研究已证实CCHS与PHOX2B基因组突变方面，其中以PHOX2B基因组的甘氨酸单调周围经常出现异常倍增最常见，也有少数为PHOX2B基因组的移码突变、无其意突变及错其意突变。Trochet等证实PHOX2B基因组的甘氨酸单调周围经常出现异常倍增可导致夜间换气欠缺及癫痫的经常出现。由此猜测PHOX2B基因组突变也许通过招致肝脏肺部机制经常出现异常从而导致SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚汉学家对PHOX2B基因组突变及癫痫中风关系完成了一项深入研究，该项论文于9月9日已刊登在NeurologyMagazine上。

该项深入研究共计纳入68名癫痫中风病人，并对这68名病人完成PHOX2B基因组编码序列样品。得出该68名病人则有5名病人实际上PHOX2B基因组突变，只有1名病人为甘氨酸单调周围15个碱基缺失，另外4名病人除此以外为为同其意突变，PHOX2B基因组在甘氨酸单调周围经常出现异常倍增或点突变未样品到。

该项深入研究查看PHOX2B基因组突变也许并不是SUDEP的常见可怕因素，因此SUDEP病变仍只需再进一步深入研究。

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出版人： neurowj